La drépanocytose est une maladie génétique qui touche le sang, plus précisément l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique).
L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps.
Le gène normal de l’hémoglobine est appelé : HbA
Le gène « malade » de l’hémoglobine est appelé : HbS (Il existe d’autres gènes malades HbC, Hbβ…)
Cette maladie est survenue dans certaines zones géographiques (Afrique, Bassin Méditerranéen, Asie). Son apparition coïncide probablement avec la présence du paludisme (infection parasitaire des globules rouges qui peut être mortelle).
Aujourd’hui, on la retrouve partout dans le monde (Amérique, Europe) du fait des flux migratoires et du brassage des populations.
Qui a la maladie ?
Chaque personne fabrique l’hémoglobine en fonction de codes contenus dans ses gènes qui ont été transmis par son père et par sa mère.
- Si ses deux parents ont transmis le gène A, la personne n’a pas la maladie :
La personne est AA.
- Si l’un de ses deux parents a transmis le gène S, la personne n’est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l’appelle aussi porteur sain du trait drépanocytaire :
La personne est AS.
- Si les deux parents ont transmis le gène S, la personne est drépanocytaire, elle est donc malade :
La personne est SS
Pour en savoir plus, aller dans http://filiere-mcgre.fr